El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride que tratar de visibilizar la importancia de la investigación y de la detección precoz de las patologías minoritarias. Esta iniciativa busca visibilizar la realidad de los más de 3 millones de personas que en España conviven con estas enfermedades, están en busca de diagnóstico o son familiares de pacientes.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en España, el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico es de 6 años, lo que agrava la situación de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos. Ante estos datos, la federación insiste en la necesidad de aumentar el número de patologías que puedan ser diagnosticadas mediante el cribado neonatal, también conocido como la prueba del talón.
Este estudio diagnóstico permite la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas endocrinos-metabólicas que pueden provocar discapacidad en el recién nacido. Se realiza entre las 48 y 72 horas de vida del neonato en el centro hospitalario o en Atención Primaria si no se ha podido realizar en el hospital y consiste en un pinchazo superficial en el talón del recién nacido que recoge unas gotas de sangre en una ficha destinada para este fin.
Una vez se dispone de los resultados, y si están dentro de los límites establecidos, se informa por carta a los 30 días de la realización de la prueba. Con esta notificación de los resultados finaliza el programa de cribado. Si los resultados están fuera de los límites establecidos, se contacta telefónicamente o por cualquier otra vía para proceder a la repetición.
Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal de Andalucía incluye la detección de 34 enfermedades, entre las que se encuentran el Hipotiroidismo Congénito y la Fibrosis Quística. Sin embargo, en 2025 se incorporarán nuevas patologías como el Déficit de Biotinidasa y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, en línea con la Orden ministerial de junio pasado.
Además de las enfermedades contempladas a nivel nacional, Andalucía añadirá este año la Inmunodeficiencia Combinada Grave y la Atrofia Muscular Espinal al cribado neonatal, por lo que se alcanzará un total de 38 enfermedades detectables en los recién nacidos.
Enfermedades raras
Las enfermedades raras, consideradas individualmente, afectan a un pequeño número de personas, lo que dificulta el conocimiento y la experiencia en su atención. Sin embargo, en conjunto, suponen un reto de gran magnitud para la sanidad. Además, la mayoría de estas patologías aparecen en la infancia, son de origen genético, graves y discapacitantes, y pueden poner en riesgo la vida de quienes las padecen.
